每一個寶寶的出生，都給家庭帶來了歡樂和幸福，所有父母都希望自己的孩子健康長大。但據(jù)《中國出生缺陷防治報告(2012)》統(tǒng)計，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，相當于每30秒就有1名出生缺陷患兒出生。

每年新增出生缺陷高達約90萬例，約40%出生缺陷兒童發(fā)展為終身殘疾。為什么有的寶寶出生會帶有缺陷呢？應該怎樣預防？準爸爸媽媽們又該做些什么呢？今天就來全面地科普一下：

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前，在母親腹中里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結構、功能代謝、精神、行為等方面的異常。

哪些因素可導致出生缺陷?

1、遺傳因素:父母異常基因遺傳或生殖細胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。

2、母體營養(yǎng)因素:母親孕期營養(yǎng)不良與出生缺陷發(fā)生有關，如神經(jīng)管缺損、先天性心臟病、耳畸形等。

3、父母的危險因素暴露:風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體已經(jīng)證實與出生缺陷相關。

4、孕期不合理用藥(如精神類藥物、激素類、抗驚厥類物等)，接觸毒物(如甲醛、鉛、汞、殺蟲劑等)以及放射性物質等都會顯著增加出生缺陷風險。

5、社會環(huán)境因素:研究發(fā)現(xiàn)高齡生育(包括父親)增加出生缺陷的風險。

常見的缺陷兒疾病有哪些?

如何預防出生缺陷?

世界衛(wèi)生組織WHO提出出生缺陷三級預防策略:

一級預防：適齡生育，重視遺傳咨詢、孕前保健、孕期合理營養(yǎng)，注意避免接觸放射線和有毒有害物質，預防感染、謹慎用藥、戒煙戒酒、補充某些重要維生素，減少出生缺陷新生兒的發(fā)生。

二級預防：重視孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施。

三級預防

我國法定新生兒篩查疾病包括:

1、遺傳代謝病篩查（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥）；

2、聽力篩查；

3、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病篩查；

準父母們應當配合醫(yī)院實施三級預防策略，尤其是一級預防

，可以從源頭上減少先天缺陷兒的出生。

避免出生缺陷，父母要牢記哪些?

1、適齡生育，避免高齡妊娠：許多出生缺陷例如唐氏綜合癥、先天性心臟病等患病率隨著孕婦年齡的增長而迅速上升，特別是孕婦年齡超過35歲者，危險度明顯增高。

2、養(yǎng)成健康生活方式，科學備孕：保障膳食營養(yǎng)足夠且平衡，避免煙草、酒精和咖啡因的攝入，遠離毒品及成癮性藥品。

3、適當補充營養(yǎng)物質：葉酸、鐵等多維營養(yǎng)素可能對神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂等和新生兒早期死亡具有預防作用。

4、積極治療與出生缺陷可能有關的疾病：如糖尿病、癲癇、甲狀腺疾病等，杜絕不合理用藥，更不要濫用藥物。

出生缺陷防治健康教育核心信息20條

為進一步提升公民健康素養(yǎng)，加強出生缺陷防治健康教育，國家衛(wèi)生健康委組織編寫了出生缺陷防治健康教育核心信息20條：

一、禁止近親結婚，降低遺傳性疾病的發(fā)生風險。

二、準備結婚的男女雙方應當主動接受婚前醫(yī)學檢查等婚前保健服務。

三、提倡適齡生育，避免高齡妊娠。

四、倡導計劃懷孕，減少意外妊娠。

五、養(yǎng)成健康生活方式，科學備孕。

六、提高自我保護意識，避免接觸有毒有害物質。

七、計劃懷孕的夫婦應該接受孕前優(yōu)生健康檢查。

八、有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應該到醫(yī)療機構接受針對性咨詢指導。

九、積極治療自身疾病，維持良好孕育條件。

十、孕期謹慎用藥，必要時應當在醫(yī)生指導下合理用藥。

十一、增補小劑量葉酸，預防胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生。

十二、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦應當接受地貧篩查。

十三、及時建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查。

十四、孕期合理膳食、均衡營養(yǎng)，保持體重適度增長。

十五、首次產(chǎn)前檢查時應當接受艾滋、梅毒、乙肝篩查。

十六、孕中期應當接受超聲產(chǎn)前篩查，及時發(fā)現(xiàn)嚴重胎兒結構畸形。

十七、孕期應該接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查。

十八、新生兒出生后應當及時接受相關疾病篩查。

十九、0-6歲兒童應當定期接受兒童保健服務。

二十、出生缺陷患兒應當及時接受治療和康復訓練。