每一個(gè)寶寶的出生,，都給家庭帶來了歡樂和幸福,，所有父母都希望自己的孩子健康長大。但據(jù)《中國出生缺陷防治報(bào)告(2012)》統(tǒng)計(jì),，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%,，相當(dāng)于每30秒就有1名出生缺陷患兒出生,。

每年新增出生缺陷高達(dá)約90萬例，約40%出生缺陷兒童發(fā)展為終身殘疾,。為什么有的寶寶出生會帶有缺陷呢,？應(yīng)該怎樣預(yù)防？準(zhǔn)爸爸媽媽們又該做些什么呢,？今天就來全面地科普一下：

什么是出生缺陷?

出生缺陷是指孩子出生前,，在母親腹中里就已經(jīng)發(fā)生的形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝,、精神,、行為等方面的異常。

哪些因素可導(dǎo)致出生缺陷?

1,、遺傳因素:父母異?；蜻z傳或生殖細(xì)胞突變都可能引發(fā)出生缺陷。

2,、母體營養(yǎng)因素:母親孕期營養(yǎng)不良與出生缺陷發(fā)生有關(guān),，如神經(jīng)管缺損、先天性心臟病,、耳畸形等,。

3、父母的危險(xiǎn)因素暴露:風(fēng)疹病毒,、巨細(xì)胞病毒,、單純皰疹病毒和弓形蟲等病原體已經(jīng)證實(shí)與出生缺陷相關(guān)。

4,、孕期不合理用藥(如精神類藥物,、激素類、抗驚厥類物等),，接觸毒物(如甲醛,、鉛、汞,、殺蟲劑等)以及放射性物質(zhì)等都會顯著增加出生缺陷風(fēng)險(xiǎn),。

5、社會環(huán)境因素:研究發(fā)現(xiàn)高齡生育(包括父親)增加出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn),。

常見的缺陷兒疾病有哪些?

如何預(yù)防出生缺陷?

世界衛(wèi)生組織WHO提出出生缺陷三級預(yù)防策略:

一級預(yù)防：適齡生育,，重視遺傳咨詢、孕前保健,、孕期合理營養(yǎng),，注意避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)，預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥,、戒煙戒酒,、補(bǔ)充某些重要維生素，減少出生缺陷新生兒的發(fā)生,。

二級預(yù)防：重視孕期產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施,。

三級預(yù)防

我國法定新生兒篩查疾病包括:

1,、遺傳代謝病篩查（苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥,、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥）；

2,、聽力篩查,；

3、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病篩查,；

準(zhǔn)父母們應(yīng)當(dāng)配合醫(yī)院實(shí)施三級預(yù)防策略,，尤其是一級預(yù)防

，可以從源頭上減少先天缺陷兒的出生,。

避免出生缺陷,，父母要牢記哪些?

1、適齡生育,，避免高齡妊娠：許多出生缺陷例如唐氏綜合癥,、先天性心臟病等患病率隨著孕婦年齡的增長而迅速上升，特別是孕婦年齡超過35歲者,，危險(xiǎn)度明顯增高,。

2、養(yǎng)成健康生活方式,，科學(xué)備孕：保障膳食營養(yǎng)足夠且平衡,，避免煙草、酒精和咖啡因的攝入,，遠(yuǎn)離毒品及成癮性藥品,。

3,、適當(dāng)補(bǔ)充營養(yǎng)物質(zhì)：葉酸,、鐵等多維營養(yǎng)素可能對神經(jīng)管畸形、先天性心臟病和唇腭裂等和新生兒早期死亡具有預(yù)防作用,。

4,、積極治療與出生缺陷可能有關(guān)的疾病：如糖尿病、癲癇,、甲狀腺疾病等,，杜絕不合理用藥，更不要濫用藥物,。

出生缺陷防治健康教育核心信息20條

為進(jìn)一步提升公民健康素養(yǎng),，加強(qiáng)出生缺陷防治健康教育，國家衛(wèi)生健康委組織編寫了出生缺陷防治健康教育核心信息20條：

一,、禁止近親結(jié)婚,，降低遺傳性疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

二,、準(zhǔn)備結(jié)婚的男女雙方應(yīng)當(dāng)主動(dòng)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查等婚前保健服務(wù),。

三、提倡適齡生育,，避免高齡妊娠,。

四、倡導(dǎo)計(jì)劃懷孕,，減少意外妊娠,。

五、養(yǎng)成健康生活方式,，科學(xué)備孕,。

六、提高自我保護(hù)意識,，避免接觸有毒有害物質(zhì),。

七、計(jì)劃懷孕的夫婦應(yīng)該接受孕前優(yōu)生健康檢查,。

八,、有遺傳病家族史或不良孕產(chǎn)史的夫婦應(yīng)該到醫(yī)療機(jī)構(gòu)接受針對性咨詢指導(dǎo)。

九,、積極治療自身疾病,，維持良好孕育條件。

十,、孕期謹(jǐn)慎用藥,，必要時(shí)應(yīng)當(dāng)在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。

十一,、增補(bǔ)小劑量葉酸,，預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形發(fā)生。

十二,、地中海貧血高發(fā)地區(qū)的夫婦應(yīng)當(dāng)接受地貧篩查,。

十三、及時(shí)建檔立卡，定期接受產(chǎn)前檢查,。

十四,、孕期合理膳食、均衡營養(yǎng),，保持體重適度增長,。

十五、首次產(chǎn)前檢查時(shí)應(yīng)當(dāng)接受艾滋,、梅毒,、乙肝篩查。

十六,、孕中期應(yīng)當(dāng)接受超聲產(chǎn)前篩查,，及時(shí)發(fā)現(xiàn)嚴(yán)重胎兒結(jié)構(gòu)畸形。

十七,、孕期應(yīng)該接受唐氏綜合征產(chǎn)前篩查,。

十八、新生兒出生后應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受相關(guān)疾病篩查,。

十九,、0-6歲兒童應(yīng)當(dāng)定期接受兒童保健服務(wù)。

二十,、出生缺陷患兒應(yīng)當(dāng)及時(shí)接受治療和康復(fù)訓(xùn)練,。